Hace unos días en un articulo de un periódico arrojo los resultados de un estudio, realizado en Londres y que apuntaba al hallazgo de un gen que protegería, de forma natural, contra la enfermedad y, además, permitiría detectar medicamentos para frenarla. Es un estudio más sobre esta enfermedad, para la que soñamos, algún día, una cura.
Detectar de forma temprana los primeros signos de la demencia puede ayudar a planificar para los cambios se que avecinarán en el futuro
La degeneración observada en la enfermedad del Alzheimer hereditario, causada por una rara mutación genética, podría producirse por problemas en el manejo neuronal del hierro, sostiene un estudio publicado en la revista "Frontiers in Neuroscience".
"El hierro es esencial para los pequeños centros neurálgicos de nuestras células, las mitocondrias, que generan la mayor parte de la energía que necesitan las células para funcionar", dijo Michael Lardelli, de la Universidad de Adelaida, uno de los autores del estudio.
Los investigadores advirtieron de que la nueva teoría, que podría ayudar a prevenir esta enfermedad degenerativa del cerebro, no está vinculada a la cantidad de hierro en las dietas de las personas, sino a cómo las células lo gestionan, matiza un comunicado de la australiana Universidad de Adelaida.
Los autores del estudio consideraron que, si bien puede haber una conexión entre el hierro y el Alzheimer, se necesita investigar más la forma en que las mutaciones que causan la enfermedad afecta al hierro celular.
"Los genes mutados en el Alzheimer hereditario parecen afectar a cómo el hierro entra en las neuronas y cómo se recicla dentro de ellas", agregó Lardelli.
"Además, el hierro tiene un papel clave en las inflamaciones y en la producción de moléculas dañinas en la molécula llamada 'especies reactivas de oxígeno' y ambas ocurren a niveles elevados en los cerebros con la enfermedad de Alzheimer", precisó.
La mayoría de los científicos cree desde hace más de 20 años que el péptido beta amiloide causa la enfermedad de Alzheimer y su remoción del cerebro puede desacelerar la tasa del declive cognitivo, pero hasta ahora no se ha podido detener el avance de la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer es la causa de demencia más frecuente en la población actual. Su desarrollo está relacionado con los cambios que se dan con el envejecimiento, pero también con la genética, el estilo de vida y factores ambientales. ¿El alzhéimer es hereditario?
Una de las mayores preocupaciones de los familiares de un paciente con este trastorno es el posible riesgo de herencia. Aunque más del 90% de los casos corresponde a alzhéimer esporádico, entre un 5% y 10% son de carácter hereditario.
Esto quiere decir que, debido a ciertas mutaciones genéticas, varios miembros de una misma familia pueden desarrollar la enfermedad. El riesgo es más elevado si se trata de un pariente en primer grado, como un padre o un hermano.
¿Qué es la enfermedad de alzhéimer?
Antes de explicar por qué la enfermedad de Alzheimer es hereditario es importante repasar qué significa padecer esta enfermedad. Como lo mencionamos, se trata de un trastorno mental que se origina cuando las células cerebrales se deterioran y mueren.
Como consecuencia se produce una disminución de la capacidad de la memoria y de la función mental, lo cual impide que el paciente recuerde cosas o personas importantes. Además, afecta de manera drástica su personalidad y disminuye de manera notoria su calidad de vida.
Esta patología neurológica, que también es progresiva, no tiene síntomas relevantes en sus etapas iniciales. Sin embargo, conforme pasa el tiempo, los pensamientos empiezan a ser confusos y es difícil razonar y mantener la memoria.
¿Cuándo se dice que el alzhéimer es hereditario?
Los médicos sospechan que el alzhéimer es hereditario cuando hay antecedentes familiares donde resultaron afectados varios miembros de una misma familia (generalmente tres parientes directos). En estos casos, la posibilidad de transmitir la patología a los hijos es hasta del 50%
No obstante, se trata del tipo de alzhéimer menos común, pues más del 90% es de tipo esporádico o de aparición tardía, cuyas causas combinan múltiples factores, incluyendo, en menor medida, la genética.
Además, cabe destacar que, cuando el alzhéimer es hereditario se suele manifestar desde antes de los 65 años. Incluso hay casos en que se origina a partir de los 30 años.
¿Cuáles son las causas de alzhéimer hereditario?
El alzhéimer es hereditario cuando hay genes implicados en su evolución, que han sido transmitidos por los gametos paternos (óvulo y espermatozoide). A pesar de esto, el que haya un miembro de la familia con esta enfermedad no significa que necesariamente sus parientes directos lo heredarán.
A continuación repasamos sus posibles detonantes.
Genes de riesgo
Se han identificado algunos genes que podrían aumentar el riesgo de este tipo de demencia. El que tiene mayor influencia se conoce como apolipoproteína E-e4 o APOE-e4, que podría ser un factor en el 20 o 25% de los casos. Una persona que hereda este gen de sus padres tiene mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Es importante mencionar que el gen mutado no salta generaciones y se transmite de forma indefinida de una a otra. Se puede detectar a través de una prueba sanguínea, pero esto no sirve para predecir si se desarrollará la enfermedad de Alzheimer o no.
Genes determinísticos
Los genes determinísticos vinculados en el alzhéimer familiar podrían ser los responsables de la mayoría de casos de inicio precoz. Estos, en particular, serían los responsables de la acumulación de péptido β-amieloide en el cerebro.
Esta proteína tóxica ha sido detectada como la responsable de las aglomeraciones cerebrales que producen daños en las células nerviosas. Además, también se asocia con los casos de muertes por enfermedad de Alzheimer. Los genes son:
- Proteína precursora del péptido β-amieloide (APP).
- Presenilina1 (PSEN1).
- Presenilina 2 (PSEN 2).
Predisposición a padecer alzhéimer
Hasta el momento no hay una prueba 100% eficaz para predecir la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, existe un test llamado ensayo genético que sirve para saber si la persona tiene o no predisposición.
Se trata de una prueba de sangre que indica si alguien con familiares afectados presenta genes implicados en la enfermedad. De ser así, el médico puede sugerir continuas evaluaciones para determinar si hay signos de la enfermedad.
Cuando el test muestra la presencia de la mutación el individuo tiene altas probabilidades de padecer esta enfermedad. Por ello, aunque no existe algo preciso para prevenirlo es primordial recibir asesoramiento profesional.
En resumen, es importante conocer los antecedentes familiares para determinar si el alzhéimer es hereditario. Cuando hay varios parientes afectados se recomiendan evaluaciones médicas periódicas para observar cambios y síntomas que indiquen la enfermedad.
Por: Joana Mercedes
Fuentes consultadas: mejorconsalud.as.com y infobae.com
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