Se estima que esta patología afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos en el mundo, siendo considerada la principal causa genética de la epilepsia y el autismo. Es de gran relevancia los estudios médicos que se llevan a cabo sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz en aquellas personas que la padecen.
¿Qué es la Esclerosis Tuberosa?
La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético que genera la formación de tumores no cancerígenos o benignos en órganos vitales, tales como: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel.
El diagnóstico de este trastorno se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento.
Esta enfermedad presenta los siguientes síntomas, los cuales pueden variar en cada persona, de acuerdo a la ubicación de los tumores y la gravedad de la enfermedad. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico:
- Anomalías cutáneas: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.
- Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.
- Convulsiones: debido a los tumores en el cerebro, asociados con convulsiones.
- Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones autoinfligidas.
- Problemas renales: crecimiento de tumores no cancerosos en los riñones.
- Problemas cardíacos: aparición de tumores en el corazón.
- Problemas pulmonares: formación de tumores pulmonares benignos que pueden causar tos o falta de aire.
- Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.
Existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a los hijos biológicos. No existe una cura para esta enfermedad, solamente tratamientos para disminuir los síntomas: medicinas, terapia ocupacional, cirugías para tratar complicaciones específicas.
Trabajada Por: Juana Mercedes
Fuente:https://www.diainternacionalde.com
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